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记者28日从中科院昆明动物研究所获悉，国际期刊《国家科学评论》杂志日前在线发布了由中国科学院昆明动物研究所、西藏大学等联合攻关完成的第一个藏族人群高质量参考基因组，这是藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果，对解析藏族人群基因组中的大片段结构变异对高原低氧环境的遗传贡献有着重要意义。 为了系统解析藏族人群全基因组上的大尺度结构变异，中科院昆明动物研究所宿兵研究员与西藏大学欧珠罗布教授、上海营养与健康研究所徐书华教授和青海省高原医学科学研究院吴天一院士等合作，利用三代长读长测序技术以及多种辅助组装技术，从头组装了一个高质量的藏族人参考基因组——珠峰1号。 相比于目前已有的人类参考基因组，珠峰1号具有更好的序列连续性和完整性。利用这个基因组，研究人员找到了17900个大尺度结构变异，其中6505个是有别于其他两个东亚人的大尺度结构变异。经过分析发现，这些特有的变异相关基因的功能显著富集在一个重要的低氧通路上。此外，他们还发现了一个发生在基因内含子上的163bp缺失，这个缺失在藏族和汉族群体中表现出显著的频率差异，且该缺失与藏族较低的肺动脉压显著相关。（记者赵汉斌）付笛声任静

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是罕见病。据《工人日报》报道，对罕见病诊治这一国际性难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。目前，国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求从下月起新诊断病例，发现一例，登记一例，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。 目前，我国罕见病发病人数至少在2000万以上。现阶段，罕见病的诊疗存在两大痛点。首先，误诊、漏诊率较高，约有六成的罕见病患者遭遇过误诊。就拿“小胖威利综合征”来说，其外部症状表现为暴饮暴食、肥胖、发育迟缓等，极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。罕见病药物的不可及与不可负担是另一大痛点。我国已印发第一批罕见病目录，然而，目录中121种疾病的300多万名罕见病患者仍然面临着疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、治疗药物虽已上市但价格高昂尚未纳入医保等难题。 针对两大痛点，我国推出了一系列举措。例如，针对误诊、漏诊，建立全国罕见病诊疗协作网，并遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。平台的建立非常重要，它付笛声任静

推荐：广东省中医院临床营养科 主要功效：润肠通便、滋阴润肺 推荐人群：老年、体虚、产妇津血不足以及秋燥所致的肠燥便秘 材料：无花果3个、火麻仁15克、麦冬20克、瘦肉200克（2~3人量） 烹调方法：将无花果、火麻仁、麦冬用清水冲洗，稍浸泡，瘦肉洗净，切大块，将所有食材一起放进瓦煲内，加入适量水，大火滚沸后改用中小火煲1小时即可调味饮用。 汤品点评： 麦冬是夏秋季常用的煲汤材料，有养阴润肺、益胃生津、清心除烦的作用，对于肺阴不足、燥热干咳有润燥止咳的作用，同时对于热伤胃阴、口渴咽干、大便燥结可以滋阴润肠通便。 火麻仁是植物种仁，富含油脂，味甘质润，有润燥滑肠作用，还兼有滋养补虚的效果，对于老年、体虚、产妇津血不足肠燥便秘最为适宜。而无花果清肺止咳、利咽润肠，煲汤时加点无花果可以增加汤的甜味，是取代含糖蜜枣的不错选择。三者合而为汤，对于秋燥引发的便秘有一定的食疗作用，有需要的朋友不妨一试。付笛声任静

据新华社电 （记者刘慧、潘清）“养老金入市”不仅联系着人们关心的养老问题，也关系着资本市场中长期资金来源，话题热度一直居高不下。近期，人社部发布的一组数据让多方目光再次聚焦“养老金入市”的话题。那么，关于“养老金入市”，有哪些值得关注？ 关注点一 近8000亿元养老金到账投资背后透露什么信息？ 截至9月底，已有18个省（区、市）政府与全国社会保障基金理事会签署基本养老保险基金委托投资合同，合同总金额9660亿元，其中7992亿元资金已经到账并开始投资。对比人社部今年一、二季度新闻发布会公开的数据，地方养老金到账投资运营金额呈现增加趋势。 今年一季度末，全国社会保障基金理事会共与17个委托省（区、市）签署了8580亿元委托投资合同，其中有6248.69亿元到账投资运营；第二季度末，与全国社会保障基金理事会签署委托投资合同的省级政府增长至18个，共签署了8630亿元合同，其中7062亿元到账投资运营。三季度数据中，委托投资合同的委托省（区、市）数量保持不变，但委托资金规模与到账金额均有增加。 关注点二 近8000亿元养老金有多少能够“入市”？ 说到养老金的投资，就必须要提到国务院2015年印发的基本养老保险基金投资管理办法，付笛声任静

　　交通运输部《城市轨道交通客运组织与服务管理办法》（以下简称《办法》）日前发布。在乘客行为规范方面，《办法》明确了影响运营安全的10类禁止性行为，以及影响秩序的7类约束性行为，包括不得在地铁内进食（婴儿、病人除外），使用电子设备时不得外放声音，不得骑行平衡车、电动车、自行车，不得使用滑板、溜冰鞋等。 　　城市地铁大发展的时间并不长，可以说，地铁还是一个新空间、新形态，与之相适应的新规范、新秩序还没完全发育成熟，过程中有些摩擦与冲突在所难免。就像个别乘客使用电子设备时外放声音，就是一个常见而又令人生厌的行为。轨道交通客流量日益增大，保持车厢内相对安静，是维持公共秩序和公共文明的基本要求，个别乘客在乘坐列车时不顾他人感受，在刷视频、玩游戏、看剧集时将音效外放，对其他乘客造成困扰，非常要不得。某些时候，还可能引发不必要的冲突——2018年8月22日，北京地铁9号线上，一乘客在列车上用手机扬声器听音乐，引发一位乘客不满，双方发生了肢体冲突。 　　放眼世界，地铁文明也靠“禁令”来养成。一些城市除了禁食禁烟等通行惯例外，还有很多有特色而又苛刻的禁止行为和惩罚措施。例如，在日本地铁车厢内的规定区域，不允付笛声任静