中国青年报客户端讯（中青报・中青网记者 林洁）“12年前的我，从未想过自己会成为一个‘罕见’的人。”近日，在中山大学附属第三医院（简称“中山三院”），患者小钟平静地说出自己的故事。小钟因患“多发性硬化”，无法控制暴躁易怒、行走困难、肢体麻木，不仅在中考中失利，还永远告别了舞台。后来，在中山三院胡学强及邱伟教授团队的救治下，加之治疗药物的引进和政策的帮助，她重新找了生活的信心。
义诊现场。甄晓洲/摄
近日，中山三院罕见病中心举办“关注罕见病，点亮生命之光”多学科联合大型义诊活动。现场，来自神经内科、感染科、儿科、脊柱外科、内分泌科、药剂科、风湿科、康复科、产科、呼吸科、皮肤科、肾内科等专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。
根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划为罕见病。目前，全球确认的罕见病超过7000种，我国有超过2000万名罕见病患者。95%的罕见病无有效治疗药物，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”。
义诊现场。甄晓洲/摄
中山三院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授介绍，2018年，首个针对多发性硬化的口服治疗药物在中国获得上市批准，让小钟等罕见病患者从中获益。就在2022年，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病，对罕见病患者们而言这是极大的好消息。
经过治疗，小钟重新“学会了走路、生活也可以自理了”。以前她膝盖僵硬无法屈膝，现在恢复了正常。随着身体状况的好转，她开始学习舞蹈，练习瑜伽，对生活变得乐观积极。
“对于罕见病患者而言，多学科的联合诊治（MDT）对于疾病的康复至关重要。”中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科副主任医师黄紫房教授说，以前没有很有效的诊断或者治疗手段，加上市民对罕见病的认识不足，很多疾病往往拖到后期才进行治疗，希望大家及早了解罕见病是可干预、可治疗的。
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