这款疗法的商品名为Casgevy（通用名exagamglogene autotemcel，简称为exa-cel），由福泰制药（Vertex Pharmaceuticals, Inc.）和CRISPR Therapeutics公司联合开发，用于治疗两种遗传性血液疾病——输血依赖型β-地中海贫血（TDT）和镰刀状细胞贫血病（SCD）。
顶尖学术期刊《自然》的新闻报道援引英国牛津大学遗传学家Kay Davies教授的评论：“这是一个具有里程碑意义的批准，为未来CRISPR疗法的进一步应用打开了大门，有潜力治愈许多遗传疾病。”
镰刀状细胞贫血病是一种由遗传突变引起的疾病，患者的血红蛋白变得容易连接在一起，这会将红细胞从正常的柔性圆形转变成缺乏柔性的月牙形，犹如镰刀状。这些畸形细胞会堵塞血管，导致血管闭塞、损伤血管壁，造成威胁生命的血栓。
图片来源：123RF
β-地中海贫血同样是一类基因疾病，正常情况下，血红蛋白会由α链和β链组成，但β-地中海贫血患者由于基因突变，无法产生足够的β链，因此红细胞结合铁的能力大大受损。患者需要定期接受输血治疗，但由于患者无法制造有效的红细胞，输血获得的铁无法消耗，长此以往会导致身体积累大量的铁，损伤器官功能。近些年来，随着帮助身体排铁的药物出现，β-地中海贫血患者的生活质量有了一定改善，但还是有很大的药物负担。 两类患者都亟需一种 新的治疗方式。
如今，Casgevy成为了一种可以治疗两种疾病的全新策略，它借助基因编辑的手段改造了患者自身的造血干细胞，让细胞能产生高水平的胎儿血红蛋白，这是一种完全健康，可以正常携带氧气的血红蛋白形式。但胎儿血红蛋白只会在胎儿发育过程中产生，出生后它的表达通路就被关闭了。
而某些特殊案例显示，当BCL11A基因突变时，一些成年人也能生成胎儿血红蛋白。而Casgevy做的事情，就是模拟这种突变，利用基因编辑的手段将患者造血干细胞的BCL11A进行切割，松开胎儿血红蛋白的刹车。
据已公布在《新英格兰医学杂志》的论文，实际操作中，研究团队需要先从患者体内收集造血干细胞，然后送到实验室进行基因编辑改造。与此同时，患者在重新接受干细胞回输之前，还要消除掉骨髓中原本的天然造血干细胞，这一步骤非常重要，一是减少后续异常血红蛋白的表达，二是为新来的基因编辑造血干细胞留出生长的空间。
由于这种清除天然干细胞的过程需要使用化疗药物，因此患者在此阶段可能会经历一定程度的副作用，并且免疫力会有所降低。他们需要提前在医院接受特殊护理至少一个月，防止产生感染。
根据第一批接受治疗患者的观察结果，患者会出现恶心、疲劳、发烧等副作用，但并没有出现严重的治疗安全问题。患者1在接受治疗6个月内，表达胎儿血红蛋白的红细胞比例会从基础的10.1%升至99.7%，并且能维持到18个月后。患者2表达胎儿血红蛋白的红细胞比例则在5个月升至99.9%，并且到第15个月还能维持近100%。
▲ 研究示意图（图片来源：参考资料[3]）
在长期随访中，研究团队可以在患者体内检测到高水平的胎儿血红蛋白，同时患者的血管闭塞性疼痛消失了，也不再需要接受输血治疗。可以说，基因编辑疗法让他们获得新生。
继英国之后，Exe-cel还有望在其他一些国家地区获批上市。据了解，Exe-cel目前正在接受欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品监督管理局（FDA）、沙特食品药品监督管理局的审评。近日，美国FDA召开细胞、组织和基因治疗咨询委员会会议，就exa-cel用于治疗镰刀状细胞贫血病（SCD）患者的生物制品许可申请（BLA）进行讨论，就该疗法潜在的脱靶效应咨询外部专家的意见。
CRISPR Therapeutics公司的首席执行官Samarth Kulkarni博士在新闻媒体中表示：“基因组编辑很特别，它可能会重新定义未来30-40年的医学范式。Exa-cel的批准代表了它的开始。”
目前，其他几款目前在研的CRISPR疗法同样受到关注。包括Intellia Therapeutics与再生元共同开发的在研CRISPR体内基因组编辑疗法NTLA-2001，1期临床试验的积极初步数据显示可改善转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性，即将进行全球3期试验。Verve Therapeutics基于CRISPR系统改造的单碱基编辑疗法VERVE-101，可以靶向特定基因修改单个字母，在前不久公布的1b期临床试验结果中显示出一次性永久降低心血管疾病风险的潜力。
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