中国青年报客户端讯（中青报・中青网记者 王烨捷）日前，由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院（以下简称“复旦儿科”）发起的“中国Angelman综合征自然病史研究项目”正式启动，该项目将通过队列研究天使综合征患儿的自然病史，揭示该疾病的特征，为今后迎接新治疗奠定基础。
图为启动仪式现场。 复旦儿科供图
复旦儿科将依托国家儿童医学中心平台，建立天使综合征的全国专病队列，钻研我国天使综合征这一疾病的临床表型特征和分子分型图谱，探求天使综合征的脑神经网络特征和疾病影像靶标，倡导培养“专家型Angelman患儿家长”，搭建起医患交流平台，与美国杜克大学、耶鲁大学以及中科院的专家学者，共同探讨和推进该病的疾病诊疗管理和研究，并与美国天使综合征国际病友会交流，设立天使综合征公益信息中文版专栏，第一时间了解国际最新研究进展，开展系列义诊活动和专项研究行动，在国际上发表一系列研究论文，分享中国经验和研究成果。
多年来，复旦儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究事业中，特别是在包括难治性癫痫，天使综合征，普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病等多种罕见病的综合治疗上积累了丰富临床经验和扎实的研究基础。在2018年我国公布的《第一批罕见病目录》中，天使综合征作为首批121种罕见病之一被收录。
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